Парам, решающим завести ребенка, современные генетические исследования предлагают проведение диагностики на различных этапах: при подготовке к беременности, в период самой беременности и даже после рождения ребенка. Цель диагностических процедур – снизить вероятность рождения ребенка с тяжелым заболеванием, выявить заболевание на раннем этапе развития.

На этапе подготовки к беременности с целью снижения рисков рождения ребёнка с моногенной патологией (такой как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и др.) супружеская пара может определить у себя статус носительства генетического заболевания. При выявлении высокого риска рождения ребенка с патологией, может быть предложено проведение ЭКО с диагностикой эмбриона (ПГТ-М) или проведение инвазивной диагностики (биопсии ворсин хориона) на ранних этапах беременности в случае, если беременность наступила самостоятельно.

Уже при наступлении беременности каждая беременная проходит скрининг с целью выявления патологий у плода.

В рамках ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий) может быть предложено ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование) для выявления хромосомных нарушений на ранних этапах развития эмбриона, ПГТ-СП или ПГТ-М для выявления структурных перестроек или моногенной патологии у эмбриона соответственно.

В рамках реализации федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» в Краснодарском крае утверждена и реализуется региональная программа Краснодарского края «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», в рамках которого проводится диагностика 36 наследственных заболеваний, включая первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.